İSTANBUL (İGFA) – CHD kalıtsal bir hastalıktır. İnsan vücudunun doğuştan gelen bir kusurdur. Hastalar üfürüm ve siyanoza eşlik eden pek çok değişik yakınmadan şikâyetçidirler. Bu yakınmalar arasında; Kilo alımı azlığı, beslenme gelişme geriliği, motor kilometre taşlarında gerilik, Morarma (siyanoz-spell-squatting), Hızlı nefes alıp verme (taşipne dispne), egzersiz intoleransı, beslenme intoleransı, Kalpte üfürümü, Göğüs ağrısı, çarpıntı (palpitasyon, Bayılma (senkop), bulunmaktadır. Bazı hastalar daha ciddi etkilenir ve bu bireylerde bebeklik döneminde hayatı tehdit eden morarma atakları, gelişme geriliği, kardiyonörolojik hasarı gelişebilir. Pek çok hasta bireyde, kalpte üfürüm ve eşlik eden kalpte delikler, kapakta darlıklar vardır. Bu nedenle bir diğer ismi ‘CHD”dir.
Nadir bir hastalıktır. 100 canlı doğumda yaklaşık bir görülme sıklığı ile tüm canlı doğumlarda en sık görülen anomalidir, en sık görülen konjenital lezyondur. Tüm ırklarda görülebilir. CHD her iki cinsde eşit sıklıkta görülür.
HASTALIĞIN SEBEPLERİ NELERDİR?
CHD kalıtsal bir hastalıktır. Sorumlu olan farklı genler vardır. Bu gen defektleri CHD’a yol açar. Hastalığın birçok nedeni vardır. Bunlar arasında prematüritelik gebelik 37 GH dan önce doğum öyküsü, çoklu gebelik, rahim içi enfeksiyon; annenin grip veya grip benzeri hastalığı, kızamıkçık enfeksiyonu, anneye ait faktörler; prematürite, hipertansiyon, diyabetes mellitus, fenilketonüri, tiroid bozuklukları, sistemik bağ dokusu hastalıkları anne yaşı >40 yaş, epilepsi ve sendromları ve annenin ilk trimestirda sigara içimi, hamilelik sırasında annenin kullandığı ilaçlar (retinoik asit, fenitoin, ACE inhibitörü, talidomid, lityum, NSAİD’lar), yardımcı üreme tetkiklerinin kullanımı, KKH öyküsü, 1. Derece akrabalarda, 2 derece akrabalarda, heterotaksi sendromları, RVOTO lezyonları, koonotrunkal lezyonlar, izole ASD, izole VSD.
HASTALIK KALITSAL MIDIR?
CHD poligenik multifaktöryel kalıtılmaktadır. Sorumlu tek gen yoktur. Buna göre bir kişide CHD olması için annede ve babada olması dışında hiç kimse de olmadan da bu hastalık oluşabilmektedir. Sendromik olmayan izole KKH’si olan birinci derece akrabaları (yani ebeveynleri veya kardeşleri) olan bebeklerde KKH riskinin genel popülasyondan üç ila dört kat daha yüksek olduğu tahmin edilmektedir. Risk, KKH tipine ve anne, baba, kardeş veya birden fazla aile üyesinin etkilenip etkilenmediğine bağlı olarak önemli ölçüde değişir. Sol kalp obstrüktif lezyonları daha yüksek nüks riski taşır; büyük arterlerin D-transpozisyonu düşük bir nüks riski taşır.
‘BAŞLICA BULGUSU, YENİDOĞAN DÖNEMİNDE; ÜFÜRÜM VE SİYANOZDUR’
Hastalığın başlıca bulgusu, yenidoğan döneminde; üfürüm ve siyanozdur. Bazı bebeklerde yenidoğan döneminde herhangi bir şikayet olmaz bunlara nabız oksimetri taraması yapılarak ciddi CHD lezonlarına tanı konabilir. Bu yöntem ABD zorunludur. Türkiyede de bazı doktorlar uygulamaktadır. Sağ el ve sağ ayağa pulse oksimetri takılarak yapılır. Arasındaki fark % 3 ün üzerinde ise anlamlı kabul edilir. Bazı bireyler daha ciddi etkilenir ve bunlarda bebeklikte hayatı tehdit eden kardiyojenik şok, kardiao nörolojik hasar gelişebilir. Bu tamamen CHD tipiyle ilgilidir. Doğumdan sonra ilk yıl içerisinde kateter veya cerrahi bazlı müdahale yapılması gereken CHD’na kritik CHD denmektedir. Bunlarda duktal bağımlı ve siyanotik olarak 2 gruba ayrılmaktadır.
HER ÇOCUKTA AYNI MIDIR?
Hastalık her çocukta aynı değildir. Mevcut olan kalp delikliğin veya kapak darlığının tipine göre veya oluşmayan kalp yapısına göre hastalık seyri öldürücü olabilir veya hiç müdahale gerektirmeyen ve yaşla düzelen veya kapanan bir ASD-VSD-PD gibi lezyonlar olabilir.
ÇOCUKLARDA VE ERİŞKİNLERDE FARKLI MIDIR?
Hasta büyüdükçe bşr kısım CHD iyileşme eğilimi gösterirken bazılarına ise yenidoğan döneminde müdahale yapılmadıktan sonra hastayı kaybetmekteyiz. Bazı CHD ise ardışık işlemler gerekmektedir. Yetişkin hastalarda CHD ise ayrı bir uzmanlık istemektedir. Onlar takibi diğer CHD ve erişkin kalp hastalıklarından farklı seyir göstermektedir.
NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Ekokardiyografik analizle kesin tanı koyulur. Diğer testler ise EKG, pulse oksimetri nabız oksimetri taraması gibi testler CHD olan bireyleri ortaya çıkarmakta ve EKO yapılmasını sağlayarak tanı konmasına neden olmaktadır. Genetik analizi ile bazı hastalıklarda yönlendirme yapılabilmektedir.
Kardiyak tanısal ve tedavi amaçlı anjiyo ve kardiyak görüntüleme tetkiklerinden kardiyak CT ve kardiyak MR üç boyutlu EKO, TEE yine tanı sırasında bize yardımcı olabilir.